Синдром Паркинсона у детей

Считается, что болезнь Паркинсона относится к возрастным патологиям. Однако заболевание может встречаться также среди детей и подростков. В том случае, если синдром Паркинсона проявляется до 20 лет, используется термин «ювенильный паркинсонизм».

Болезнь Паркинсона в детском и подростковом возрасте

Развитие синдрома у детей обусловлено наличием генетической предрасположенности и влиянием внешних факторов. Большая часть случаев ювенильного паркинсонизма (ЮП) связана с рецессивными мутациями соответствующих генов. Однако встречаются и доминантные варианты.

Болезнь Паркинсона у детей манифестирует в возрасте от 10-12 лет и старше, но описаны и клинические случаи, в которых возраст пациентов был меньше десяти лет. Кроме того, в детском и подростковом возрасте могут дебютировать паркинсоновские синдромы, спровоцированные обменными патологиями, токсинами, отравлениями, приемом наркотиков, инфекциями.

Важно! Статистически ЮП чаще встречается у лиц женского пола. Этот факт следует учитывать при дифференциальной диагностике Паркинсона с другими педиатрическими патологиями.

На фоне генетической предрасположенности б. Паркинсона может принимать следующие формы:

• б. Паркинсона у детей с тельцами Леви;
• генерализованный тип;
• ЮП Ханта;
• патология, межующая с признаками основного синдрома;
• б. Паркинсона первого типа;
• паркинсонизм на фоне приема ДОФА.

Как отдельные формы, рассматриваются ЮП-дистония, для которой характерно преобладание в клинике дистонического синдрома, и ДПСР — дистония-паркинсонизм с резким началом.

Особенности ювенильного паркинсонизма

Истинный ЮП — самая частая форма проявления паркинсонизма у детей.

Этиология

При истинном ювенильном Паркинсоне развивается мутация в гене, который кодирует белок паркин. Самая высокая концентрация паркина — в нейронах черной субстанции головного мозга. Белок принимает участие в деградации других белков внутри клеток, препятствуя накоплению в тканях окисленных форм дофамина. У детей с отдельными формами синдрома Паркинсона наблюдается полное отсутствие паркина в нейронах, что провоцирует нарушение образования телец Леви, активно участвующих в защите клеток мозга при нейродегенерации.

Паркинсон у детей может возникнуть также при наличии в анамнезе родовой травмы или ЧМТ, перенесенной в раннем возрасте, опухолей головного мозга, приема матерью во время беременности алкоголя, наркотиков.

Патоморфология

Патоморфологические признаки ювенильного паркинсонизма у детей: наличие в пигментированных нейронах, заднем гипоталамусе, гиппокампе нейрофибриллярных клубочков (признак нейродегенерации); отсутствие в нейронах среднего мозга телец Леви.

Преимущественно у детей, как и у взрослых, при Паркинсоне поражается экстрапирамидная система. Максимальное поражение приходится на фронтальные отделы черной субстанции. Клинически дегенеративный процесс проявляет себя при гибели 70-80% нервных клеток указанного отдела.

Макроскопически это выглядит как депигментация мозгового вещества. Микроскопически — массовая гибель нейронов, астроцитов, активное разрастание микроглии, в нервных клетках определяют тельца Леви (неспецифический маркер). Распавшийся меланин замещается «бледными тельцами», особыми гранулярными включениями.

Клиника

Синдром Паркинсона у детей отличается полиморфизмом, клиника во многом зависит от этиологии. Так, патология, спровоцированная инфекционным агентом, может носить необычайно острый дебют; часто это происходит на фоне энцефалита, менингита. В других случаях ЮП у детей отмечается необычайно медленное прогрессирование, когда первые симптомы наблюдались еще в двухлетнем возрасте, но активная манифестация пришлась на возраст 20-26 лет.

В целом для ювенильного паркинсонизма характерны замедленные темпы развития, сочетание основной клиники с синдромом дистонии, типичны пирамидные знаки, стабильные флуктуации в пределах дня (резкое ухудшение симптоматики к вечеру, улучшение состояния утром либо после дневного сна).

Помогают поставить диагноз Паркинсон у детей симптомы брадикинезии, тремора и ригидности мышц. Самым ранним признаком ЮП считается брадикинезия, замедление двигательной активности. Проявляется как симметрично, так и в расстройстве одной конечности или конечностей одной стороны. Диагностировать нарушение просто: достаточно попробовать быстро постучать пальцами по любой поверхности.

Второй признак — неестественное положение нижних конечностей во время ходьбы. Внешне это выглядит как полусогнутые, вывернутые ноги, отмечается скованность движения, кажется, что ребенок пытается согреться.

Третий симптом — тремор, возникающий в любой части тела. Тремор у детей может касаться даже голосовых связок, что выражается в изменении тембра голоса, аксиальной мускулатуры, нижних и верхних конечностей. На ранних стадиях дрожание возникает в состоянии покоя, по мере прогрессирования патологии нарастает и проявляется во время движения. Самые поздние признаки ЮП:

• зрительные нарушения;
• проблемы с равновесием;
• ригидность мышц;
• речевые расстройства;
• потеря мимики;
• дизартрия лицевых мышц;
• психические нарушения;
• вегетативные расстройства.

Симптоматика развивается постепенно, некоторые признаки могут отсутствовать.

Лечение

Хороший эффект при Паркинсоне у детей дает лечение небольшими дозами L-ДОФА на протяжении многих лет. Возможные осложнения на фоне приема лекарств развиваются спустя примерно 15 лет от начала терапии, для них типичны хореиформные дискинезии. Нередко улучшение общего состояния сопровождается возникновением симптомов дистонии.

Болезнь Сегавы

Болезнь Сегавы, или ЮП-дистония, или ДОФА-зависимая дистония, представляет собой дистонию у детей в сочетании с синдромом паркинсонизма. Этиология — мутации генов, участвующих в биосинтезе дофамина.

Патология отличается медленным прогрессированием, дебютом у детей с локальной дистонией в возрасте младше 10 лет. В начале преобладает ригидно-гипокинетический синдром, постепенно болезнь захватывает новые участки тела. Типична флуктуация в течение дня. Клинику можно поделить на три группы расстройств: пирамидные нарушения (контрактуры, клонус стоп, парапарез, гиперрефлексия); экстрапирамидные (тремор, брадикинезия, кривошея, хорея, дистония) и психотические нарушения (проблемы с обучением, эмоциональные нарушения). Возможно появление дизартрии, сколиоза, нарушений сна, конской стопы.

ДПСР

Дистония со стремительным развитием при Паркинсоне встречается намного реже, чем истинный ЮП. Провоцирующим началом обычно является стресс, физическое перенапряжение, жара, ранние роды, большое количество выпитого алкоголя. Причина ДПСР — мутации гена, кодирующего Na+, K+-АТФазы. Последняя участвует в поддержании градиентов натрия и калия через цитомембрану. В результате нейроны не могут полноценно выполнять свои функции.

Важно! ДПСР не является нейродегенеративным заболеванием, поэтому влияет только на качество жизни, но не на её продолжительность.

Клиника

ДПСР представляет собой двигательное нарушение, характеризующееся резким дебютом дистонии и основного клинического синдрома. Типичная болезнь Паркинсона симптомы и признаки у детей резко отличается от ДПСР, для которой характерен быстрый темп развития патологии, появление дистонии в сочетании с постуральной неустойчивостью, брадикинезией, бульбарной симптоматикой. Лечение дофаминергическими препаратами неэффективно.

Время нарастания клиники составляет от нескольких минут до одного месяца. После этого происходит стабилизация состояния больного. Иногда спустя 1-9 лет наблюдается повторный эпизод, после чего клиника резко ухудшается. В некоторых случаях перед манифестацией отмечаются болезненные судороги мышц конечностей, умеренная дистония кистей. Из психических расстройств часты депрессия и тревожность. У детей младшего возраста типичны задержка моторного развития, нарушение походки, гипотония мускулатуры, проблемы с глотательным рефлексом.

Диагностируют ДПСР на основе клиники, анализа ликвора и неэффективности ДОФА.

Сравнение ювенильного паркинсонизма, ДОФА-зависимой дистонии и ДПСР

Критерии сравнения	Истинный ЮП	ДПСР	Болезнь Сегавы (ДОФА-зависимая дистония)
Этиология	Мутации гена, кодирующего белок паркин	Мутации гена, кодирующего калий-натриевую АТФазу	Мутации гена, кодирующего синтез дофамина
Начало	Может быть острым или медленно прогрессирующим	Всегда резкое	Медленное
Дистония	Проявляется по ходу развития патологии	Возникает в самом начале, одновременно с основной клиникой	Предшествует развитию паркинсонизма
Ранние симптомы	Эпизоды брадикинезии, потери равновесия	Болезненные судороги мышц, умеренная дистония кистей	Ригидно-гипокинетический синдром, дистония
Течение	Зависит от этиологии	Обычно замедление развития после манифестации	Медленное прогрессирование
Лечение	ДОФА	Направлено на облегчение симптоматики. Отмечается устойчивость к терапии ДОФА	ДОФА

Лечение

Из-за неэффективности основного препарата, использующегося для лечения паркинсонизма, используют средства, облегчающие состояние больного — миорелаксанты, бензодиазепины. Невролог назначает стандартную терапию при проявлении тревожности, депрессии, судорожного синдрома. Рекомендована физиотерапия, ортопедическое лечение (во избежание развития контрактур). Иногда небольшие результаты дает стимуляция глубинных нервных структур.

Видео

118