Содержание
Болезнь Альцгеймера получила печальную известность благодаря тому, что никто не может с уверенностью ответить, почему она возникает, как ее лечить и можно ли предупредить массовую гибель нейронов в старческом возрасте. Несмотря на многочисленные научные исследования нейродегенеративное заболевание поражает каждого второго пожилого человека, перешагнувшего 85-летний рубеж. Подобная статистика и неутешительные стремительные темпы распространения сенильной деменции заставляют задуматься над тем, болезнь Альцгеймера передается по наследству или нет. Вопрос особенно актуален для членов тех семей, где проблема старческого слабоумия у близких родственников стала тяжелой реальностью.
Гены, влияющие на состояние и функционирование головного мозга
Генетический фактор лежит в основе многих патологий, передающихся по наследству, и деменция не является исключением. Сделать предположение, наследственная ли болезнь Альцгеймера, позволяет одна из научных гипотез о возможной природе ее происхождения. На сегодняшний день основополагающей является амилоидная теория. Согласно проведенным исследованиям, удалось установить, что отмирание нервных клеток происходит по причине избыточного накопления в них плотных бета-амилоидных бляшек. Непосредственное участие в образовании нерастворимых белковых отложений принимает ген АРР, передающийся по наследству и расположенный в 21 хромосоме. Мутация этого гена приводит к усиленному продуцированию в тканях мозга сенильных бляшек, препятствующих нормальной передаче нервных импульсов.
Присутствие изоформы гена АРР и АРОЕ4 в 19 хромосоме не означает, что болезнь Альцгеймера по наследству обязательно перейдет от родителей к детям. Такие генетические мутации в организме повышают риск развития недуга в сложном сочетании с другими вероятными провокаторами необратимых дегенеративных изменений в мозге. К наиболее распространенным относятся:
- старческий возраст после 65 лет;
- черепно-мозговые травмы головы;
- хронические заболевания сердечно-сосудистой системы;
- сбои в гормональном фоне;
- низкий уровень образования, занятия низкоинтеллектуальными видами профессиональной деятельности;
- продолжительное влияние токсических веществ, радиации, электромагнитного излучения;
- злоупотребление алкогольными напитками, курение.
Предрасположенность к болезни Альцгеймера по наследству наблюдается также у людей с мутациями в генах 1 и 14 хромосом, но причинно-следственную связь между этими фактами ученые назвать пока затрудняются. В настоящее время установлен лишь факт, что болезнь Альцгеймера и наследственность прослеживается в 10% от всех зарегистрированных клинических случаев заболевания.
Альцгеймер у людей с болезнью Дауна
Передачу по наследству сенильной деменции подтверждает такая врожденная геномная патология, как синдром Дауна. В норме каждому человеку достается от родителей набор из 46 хромосом, 23 от отца и 23 от матери. Когда 21-ая хромосома вместо одной пары получает по наследству третью копию, диагностируется данный нейродегенеративный синдром. Утверждение, что болезнь Альцгеймера – это наследственная патология, основано на том, что именно мутации в 21 хромосоме запускают процесс активного продуцирования аномальных амилоидных бляшек в клетках мозга. Таким образом, дополнительная хромосома, полученная по наследству, становится еще одним источником белкового вещества, неуклонно уничтожающего здоровые нейроны.
Большинство больных с синдромом Дауна сталкиваются с деменцией в возрасте до 40 лет при средней продолжительности жизни – 50 лет. Наследственная предрасположенность болезни Альцгеймера у лиц с подобными хромосомными отклонениями выступает в качестве непосредственной поддержки амилоидной гипотезы.
Моногенный и полигенный способы наследования болезни Альцгеймера
В 80% всех зарегистрированных случаев виновником моногенного варианта заболевания выступает 14 хромосома (РSEN-1), реже 21 (АРР) или 1(РSEN-2). Передается по наследству болезнь Альцгеймера через единственный мутированный ген, который достается ребенку от родителей. Семейная форма недуга, передающегося по наследству, как правило, развивается и начинает подавать заметные внешние симптомы в довольно раннем возрасте – после 45, а иногда и уже после 30 лет. Опытным путем удалось установить, что более уязвимым к негативному влиянию наследственных мутаций в хромосоме АРОЕ оказывается женский организм в период гормональных колебаний, тогда как мужской мозг практически не реагирует на генетический дефект.
Важно. Передача по наследству не всегда свидетельствует о генных мутациях в перечисленных хромосомах. Происхождение самой распространенной формы слабоумия остается не до конца изученным, а проявления неизлечимого недуга могут побеспокоить даже через несколько поколений.
Решающую роль в том, какой в конечном итоге окажется болезнь Альцгеймера наследственная или приобретенная, играет сложная комбинация сразу нескольких факторов. При полигенном способе наследования повышенную вероятность запуска разрушительных процессов в мозгу задают:
- старческий возраст;
- плохое состояние здоровья;
- неправильный образ жизни;
- генетическая предрасположенность.
Взаимодействие генов между собой и влияние перечисленных факторов увеличивают риск возникновения патологии. В тоже время физическая активность, сбалансированное питание и регулярная тренировка мыслительной деятельности могут успешно нивелировать неблагоприятное влияние генетики.
Альцгеймер – наследственное заболевание, позднее начало которого после 65 лет, провоцирует преимущественно ген аполипопротеин Е (АРОЕ). Структурные вариации этого гена определяют показатели заболеваемости.
| Вариант АРОЕ | Возраст человека (в среднем) |
Процент от общего числа больных |
|---|---|---|
| е4 не обнаружен | 84 года | 20% |
| Одна копия е4 | 76 года | 47% |
| Две копии е4 | 91год | 68% |
Справка. Если сенильная деменция была диагностирована у обоих родителей, риск передачи недуга по наследству детям по достижению ими 70 лет будет составлять около 40%.
Категорически утверждать, что болезнь Альцгеймера наследственная, нельзя. Помимо генетического фактора, существуют и другие причины, способные вызвать необратимые органические изменения в центральной нервной системе. Врачи советуют людям, чьи близкие родственники по прямой линии пострадали от старческого маразма, не пренебрегать профилактическими мероприятиями и при первых признаках когнитивных нарушений обращаться за профессиональной медицинской помощью.
Видео
013
