Содержание
Риск развития синдрома
Болезнь Альцгеймера – это самый распространенный вид дегенеративного нарушения мозга в пожилом возрасте. Болезнь поражает клетки головного мозга, в процессе исследования посредством МРТ или КТ специалисты обращают внимание на уменьшение объема мозга в результате атрофии нервных клеток. Ученые не знают точно, от чего начинаются дегенеративные процессы в ГМ, и что является первопричиной.
По статистике около 10% людей подвержены этому заболеванию, а 25% населения имеют родственника с деменцией или болезнью Альцгеймера. Те, кто сталкивается с синдромом деменции у своего близкого человека, у родителей, бабушек и дедушек, задается вопросом, передается ли синдром по наследству. Для родственников пожилых людей с болезнью Альцгеймера, в случае обнаружения болезни у обоих родителей, риск развития заболевания составляет от 40%.
Генетика болезни Альцгеймера
Ученые генетики изучили около 20 видов генной мутации, которые связаны с риском развития болезни Альцгеймера. Самый распространенный и известный ген, способствующий повышению риска – это одна из форм аполипопротеина АПОЕ е4.
Именно эта форма примерно у четверти населения присутствует в ДНК. АПОЕ е4 может повлиять на то, в каком возрасте проявится синдром, и увеличивает вероятность его возникновения. Поэтому носители АПОЕ е4 имеют не лучший неврологический прогноз после инсульта, черепно-мозговых травм, неврологических патологий.
Другие гены – бета-АРР, пресенилин 1 и пресенилин 2 (APP, PSEN1 и PSEN2 гены) – при мутации в них ведут к болезни. Наличие хромосомных мутаций не значит, что болезнь разовьется в 100% случаев, но риски увеличиваются.
Типология генов
Различия генов бывает двух типов:
- Вариативность генов – разные вариации генов без патологии
- Мутация генов – мутировавшие гены, способные нанести вред
Оба типа способны спровоцировать развитие деменции и болезни Альцгеймера. Но соблюдая здоровый образ жизни, занимаясь профилактикой развития дегенеративных процессов в головном мозге, заботясь о посильной мыслительной нагрузке, можно снизить вероятность развития болезни или вовсе избежать активации врожденных особенностей.
Формы предрасположенности
В зависимости от того, сколько генов участвуют, и какая хромосома повреждена, выделяется 2 формы предрасположенности к болезни Альцгеймера: моногенная и полигенная. При моногенной передачи поражен только один ген, мутация происходит в одном из генов 1, 14, 21 хромосомы. Такие случаи являются довольно редкими, к тому же из-за недостатка данных по генам существует сложность в постановке точного диагноза.
Среди пациентов с Альцгеймером до 1% приходится на моногенную форму болезни, которая проявляется высоким уровнем (более 50%) заболеваемости у последующих поколений, если же мутация передалась, то риск увеличивается до 95%. К тому же значительно снижается возраст начала болезни: первые признаки могут появиться в 30 лет).
При полигенной передачи болезни Альцгеймера страдает несколько генов, этот способ является очень распространенным. Если мутация произошла у нескольких родственников, то повышается риск развития болезни.
Обычно первые симптомы, на которые можно обратить внимание, начинаются после 60 лет. Если есть подобная наследственная предрасположенность к синдрому Альцгеймера, то внешние факторы, образ жизни, питание, физическая активность, тренировка памяти и мышления может снизить риск проявления болезни или отсрочить ее на более поздний период жизни.
Итак, по наблюдениям ученых, основные факторы риска возникновения деменции и болезни Альцгеймера генетически обусловлены. Генетическая предрасположенность влияет на развитие семейной деменции и приводит к моногенным болезням, либо к полигенным – в качестве дополнительного фактора.
Генетическое тестирование
Исследование на генетическом уровне требуется не всегда. При подозрении на деменцию необходимо сначала собрать полную историю болезни в семье, включая несколько поколений. Уточнить тип наследования болезни моно- или полигенный. Генетический анализ рекомендуется семьям с аутосомно-доминантным типом наследования.
Аутосомно-доминантный тип наследования означает, что ген признака находится в аутосомах, в парных хромосомах, вне половых хромосом. При этом типе наследования болезнь проявляется, если ген доминантный.
Далее необходим подробный анализ фенотипа заболевания с целью выбора подходящего генетического теста. Исследование стоит проводить с тем членом семьи, у которого уже проявляются признаки болезни Альцгеймера или деменции.
Даже при носительстве аллеля е4 АРОЕ, который напрямую связан с повышением риска болезни Альцгеймера, анализ на выявление е4 у здоровых людей без симптомов Альцгеймера не проводится, так как скрининг имеет большую вероятность ложноположительных и ложноотрицательных результатов и не дает точной картины риска возникновения болезни.
Прогнозы и выводы
Предсказать развитие болезни Альцгеймера можно условно, так как воздействие образа жизни, в свою очередь, может повлиять на отсрочку или приближение болезни. Родственник больного деменцией или Альцгеймером может оставаться здоровым и быть носителем аномалии, передавая ее по наследству. Таким образом роль генетики играет одну из важнейших, но не основополагающую в развитии болезни.
