Содержание
Этиология и патогенез болезнь Альцгеймера еще полностью не изучены. Научные исследования подтверждают генетическую природу этого заболевания в 70% случаев, в остальных 30% она остается неизвестной. Это означает, что могут существовать другие причины ― факторы внешней среды или же генные мутации, еще не обнаруженные учеными.
Анализ ДНК в рутинной диагностике Альцгеймера не применяют, это нецелесообразно с финансовой точки зрения и не имеет существенного значения для выбора тактики лечения. Генетические исследования необходимы ученым для поиска методов лечения. Иногда к таким анализам прибегают для выявления рисков развития заболевания.
Генетическое заболевание или генетическая предрасположенность?
Между этими понятиями имеется существенная разница. Когда болезнь называют генетической, имеют в виду, что при наличии определенного гена в структуре человеческой ДНК она обязательно проявится.
Понятие «генетическая предрасположенность к болезни Альцгеймера» означает, что при наличии определенных генов есть риск заболеть. Но для этого должны повлиять провоцирующие факторы, например, неправильное питание, плохая экология, травмы, другие болезни и т. д.
Наследственные виды этого заболевания развиваются из-за мутации в тех генах, которые отвечают за синтез белков в центральной нервной системе. Патогенез болезни Альцгеймера наследственного типа изучен лучше всего. В результате мутаций и последующих сбоев в работе белок-синтезирующих систем накапливается патологическое вещество ― бета-амилоид, бляшки из которого находят при посмертном вскрытии мозга больных.
Важно! На сегодняшний день ученые склоняются к тому, что большинство форм патологии появляются из-за генетической предрасположенности. То есть в их развитии участвует не только генетика, но и внешние факторы.
Поэтому шанс того, что у родственника больного Альцгеймер тоже проявится, невелик. В случае чисто генетической формы заболевания эта вероятность может достигать 50%.
Как может быть унаследован Альцгеймер?
По результатам многочисленных исследований членов семей больных и дальнейших наблюдений за испытуемыми было выявлено два основных вида наследования патологии: аутосомно-доминантная семейная форма и другие формы.
Семейные формы
Причина заболевания ― редкий тип генной мутации, который передается по наследству из поколения в поколение. В таких семьях недуг обнаруживается в 50% случаев. Первые симптомы проявляются рано (до 55 лет).
Чтобы подтвердить семейную форму, прибегают к генетическому анализу ДНК больного и родственников, составляют генеалогическое древо с указанием всех известных случаев деменции в семье. При таких формах заболевания люди с данной патологией встречаются в каждом поколении.
Болезнь Альцгеймера с другим видом наследования
В большинстве случаев она обусловлена не одной наследственной мутацией, а множественными изменениями в геноме, которые не наследуются. Этиология болезни Альцгеймера такого типа не изучена, а многие теории ставятся под сомнение.
Значительную роль в процессе развития болезни играют и внешние факторы, такие как экология, питание, влияние социума, условия труда.
Важно! В развитии Альцгеймера гены играют не самую важную роль, образ жизни человека, его физическая активность и питание во многом определяют скорость развития патологических процессов в центральной нервной системе.
При таких формах заболевания не отслеживается закономерность в генеалогическом древе. Если его проанализировать, то случаи деменции будут встречаться в виде единичных случаев и не в каждом поколении.
Тактика обследования родственников пациентов с Альцгеймером
Если у человека диагностирован Альцгеймер, то родственникам больного следует провести консультацию с лечащим врачом по вопросам ухода за ним, а также рисков развития недуга у других членов семьи. В ходе беседы с членами семьи врач должен выяснить анамнез, частоту развития деменции в семье.
Показания к консультации врача-генетика:
- 3 и более случая диагностированной деменции среди семьи;
- установление диагноза у кровных близких родственников (ребенок-родитель, братья-сестры);
- множественные случаи ранней смерти в семье больного;
- раннее начало болезни (диагностирована до 55 лет).
Во всех этих случаях можно заподозрить аутосомно-доминантную семейную форму Альцгеймера. Генетик должен опросить всех близких членов семьи, составить подробное генеалогическое древо, опираясь на данные из официальных медицинских документов, выписок из амбулаторных карт и психиатрических заключений. Такую информацию бывает довольно проблематично собрать, поэтому генеалогический анализ может давать погрешность.
Допускается возможность применения генетического анализа ДНК родственников больного. Для этого должен быть точно установлен ген, в котором произошла мутация. Затем в биологическом материале обследуемых родственников устанавливается наличие такого гена. При помощи такого теста можно с максимальной точностью (почти в 100% случаев) установить вероятность развития болезни. Однако это дорогостоящий метод, пока что он применяется только в рамках клинических исследований.
Если оснований подозревать семейную форму заболевания нет, то нельзя предсказать риски развития ее у родственников. Так, шансы выявления болезни возрастают с возрастом независимо от того, были ли подобные случаи уже в семье.
| Возраст | Заболеваемость среди данной возрастной группы |
|---|---|
| 65-69 | 1,5% |
| 70-74 | 3,5% |
| 75-79 | 6,8% |
| 80-84 | 13,6% |
| 85-89 | 22% |
| 90-94 | 32% |
| Старше 95 | 45% |
Так, отслеживается прямая взаимосвязь между возрастом и частотой возникновения деменции. То есть все люди имеют риск заболеть при условии, что они проживут достаточно долго. Эта закономерность не отслеживается в группах больных с семейными формами Альцгеймера, при которых первые симптомы патологии проявляются рано (от 20 до 50 лет).
Итак, к какой группе патологий можно отнести болезнь Альцгеймера, генетическое заболевание это или нет? Чисто генетическими можно назвать только семейные формы заболевания, которые встречаются довольно редко, они характеризуются ранним началом и более стремительным течением.
В подавляющем большинстве случаев эту болезнь нельзя назвать генетической. Это многофакторная патология, которая характерна для стареющего организма, кого-то она настигает раньше, кого-то позже, кто-то не доживает до момента установки диагноза.
Видео
036
